Meu filho tem Autismo

Dedico ao meu filho, Johannes Heinrich, que
tem sido um verdadeiro presente de
Deus para mim, permitindo-me
crescer a cada dia, na busca pelo
decifrar do “enigma autismo

 

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Novidades

 

 

Estudo identifica gene com papel-chave em risco de autismo

Disponível em: http://g1.globo.com/Noticias/Ciencia/0,,MUL1102263-5603,00.html 29/04/2009 às 14h43min

Pesquisadores dizem que 'conserto' em variante de gene pode cortar casos em 15%.

Da BBC

Um estudo realizado nos Estados Unidos e publicado na revista científica "Nature" apresentou as provas mais convincentes encontradas até hoje de que os genes têm um papel fundamental no desenvolvimento do autismo. Cientistas da Universidade da Pensilvânia detectaram pequenas mudanças genéticas que parecem ter um forte impacto na probabilidade de um indivíduo desenvolver o autismo e outras doenças relacionadas, como a síndrome de Asperger.

As mudanças influenciam genes que ajudam a formar e manter conexões entre as células do cérebro. O estudo destacou em particular uma variante genética comum, que, se "consertada", poderia diminuir os casos de autismo em 15%. Pesquisas anteriores já relacionaram outras variantes genéticas ao autismo, mas todas elas são relativamente raras.

Proteínas

Para o atual estudo, os pesquisadores analisaram mais de 10 mil pessoas, buscando no genoma humano as pequenas diferenças entre as pessoas que sofrem de autismo e aquelas que não apresentam o problema.

Eles encontraram muitas variantes genéticas normalmente associadas ao autismo - todas elas apontavam para genes específicos do cromossomo 5, que controla a produção de proteínas que ajudam as células a se manterem juntas e a realizar as conexões nervosas.

Uma variante, entretanto, ligada a um gene chamado CDH10, está presente em mais de 65% dos casos de autismo, e os pesquisadores calcularam que solucionando esta mudança seria possível cortar o número de casos em 15%.

Segundo os cientistas, o autismo também está relacionado, com menos intensidade, a um grupo de cerca de 30 genes que produzem proteínas que ajudam as células cerebrais a migrar para os lugares certos e a se conectarem às células vizinhas. Outras mudanças genéticas notadas pelos pesquisadores ocorrem em genes envolvidos em um sistema de "reciclagem" celular que provavelmente assegura que essas proteínas atuem em perfeita ordem.

Complexo

Hakon Hakonarson, chefe da equipe de pesquisadores, reconheceu que a genética por trás do autismo é complexa. "Outros pesquisadores da doença já sugeriram que ela ocorre por causa das conexões anormais entre as células cerebrais durante o desenvolvimento da criança ainda nos primeiros estágios da vida. Por isso, nos sentimos obrigados a encontrar provas de que mutações em genes envolvidos nas conexões cerebrais aumentam o risco de uma criança desenvolver o autismo", afirmou.

"Mas provavelmente cada gene contribui um pouco para o risco, e cada um interage com outros genes e com fatores externos para desencadear a doença."

Segundo Simon Baron-Cohen, especialista em autismo da Universidade de Cambridge, na Grã-Bretanha, até hoje já foram identificados 133 genes que podem estar ligados à doença. Mas, para ele, ainda são necessários novos estudos para se descobrir como eles interagem entre si e com o ambiente externo. "O quebra-cabeças está sendo montado pouco a pouco, e a ciência do autismo está acelerando de maneira promissora", afirmou. O autismo e as doenças relacionadas afetam a interação social, a capacidade de comunicação e o comportamento.


 

 RELATO DE UMA MÃE

 

09/04/09 - 09h52 - Atualizado em 09/04/09 - 09h52

Mãe relata o difícil processo de aceitação quando o filho tem autismo

Annie Lubliner Lehmann é escritora e vive no Michigan, EUA.
É autora de “The Accidental Teacher: Life Lessons From My Silent Son”.

Annie Lubliner Lehmann Para o 'New York Times'

Quando meu marido e eu soubemos da impossibilidade de cura do autismo de nosso filho Jonah, direcionamos nossas mentes para provar que os peritos estavam errados.

Isso foi há 22 anos.

Nós éramos jovens e ativos, e a lacuna de desenvolvimento entre Jonah, então com três anos de idade, e seus colegas, mesmo sendo óbvia, não era clara.

Sem outras crianças para cuidar na época, a ajuda a Jonah tornou-se o foco de nossas vidas. Cada troca seria uma lição, cada experiência um estudo.

Jonah se importava principalmente com comida (e ainda o faz), então eu ia até o mercado com uma lista e uma agenda, esperando usar aquela paixão para ensiná-lo conceitos essenciais. Eu seguia seu olhar e apontava cores (maçã vermelha) e formas (biscoito redondo).

Quando ele ignorava essas lições, a despeito de nossos mais animados esforços, tentávamos tudo mais que conseguíamos pensar. Nada era difícil ou caro demais. Usamos vitaminas e restringimos sua dieta. Introduzimos quadros de comunicação e organizamos terapias de integração sensorial. Fizemos com que ele usasse fones de ouvido para normalizar sua audição, e tentamos tratamentos miraculosos que nenhum ser humano racional consideraria.

Porém, cada esperança era seguida por um desapontamento. Poderíamos, da mesma forma, estar caçando borboletas com uma rede rasgada.

Todavia, quando Jonah atingiu a adolescência, estávamos esgotados e frustrados, não muito longe de onde começamos. Encaramos o espectro da falta de esperança e a abundância de questões irrespondíveis.

 Os dilemas

Quão diferente era Jonah de outras crianças com autismo? Será que ele estaria melhor se não tivéssemos tentado tudo que tentamos? Ou descer da montanha-russa de intervenções significaria nossa desistência?

Embora tentássemos desesperadamente ensiná-lo, tínhamos de admitir que Jonah não era um estudante. O que queríamos que ele fizesse tinha pouco a ver com o que fazia. Se não quisesse fazer algo, ele caía no chão e se recusava a se mover.

Então decidimos recuar e começamos e captar dicas fornecidas por ele.

Fazíamos as mesmas atividades de antes, mas sem uma lista de objetivos. Até então, ele nunca tinha conseguido aproveitar os prazeres sensoriais de seus armazéns de comida sem nossos monólogos sobre o que ele estava olhando. Agora ele estava, finalmente, livre para curtir as coisas por seu próprio intento.

Não muito tempo atrás, encontrei uma cópia de “Cinderela”. Lembrei-me de quando ele tinha cinco anos, a última vez em que tentei ler para ele. Bem, não exatamente “ler”; Jonah sempre demonstrou baixa tolerância à leitura tradicional, então as histórias tinham de ser cantadas ou recitadas ritmicamente.

Enquanto eu cantava “Cinderela”, ele rolou pelo chão, aparentemente insensível à história. Ainda assim, me apeguei à ideia de envolvê-lo e deixei uma frase para que ele a completasse.

“O relógio bateu às doze horas”, eu cantei fora do tom, “ e Cinderela desceu os degraus do palácio, deixando para trás um sapatinho...”.

Ele continuou a rolar, enquanto eu esperava ouvi-lo dizer “de vidro”.

Finalmente ele terminou a sentença para mim. “De leite”, disse ele.

Eu sorri, e ainda estou sorrindo, pois Jonah havia transformado seu professor em aluno. Eu nunca mais consegui ler ou pensar na Cinderela sem enxergar um copo de leite nos degraus do palácio.

Jonah completou 25 anos no último outono, e, quando olho para ele, não consigo deixar de imaginar se os anos passados não foram algum esquema comandado pelo céu para nos dar humildade e nos ensinar o valor da aceitação. Compreender nossa incapacidade de mudá-lo mudou a nós mesmos.

Seu futuro, ao menos a maior parte dele, está definido – numa casa próxima daqui com uma equipe que se importa. Sou grata por ele ter algumas das coisas que quero para meus outros dois filhos: amor, segurança, conforto físico e acesso às suas atividades favoritas.

Ele continua sendo um homem de poucas palavras. Entretanto, embora nos tenha levado anos, finalmente aprendemos que havia algo para ouvir em seu silêncio.